基于二代测序的基因组突变检测 NGS流程简介 配置命令行工具 上传数据 制作并上传镜像 创建应用 搭建NGS流程 执行分析作业 批量执行NGS分析

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上传数据 NGS流程中需使用二代测序得到的原始fastq文件、参考基因组序列、参考Variants数据集。 本示例中以Windows系统命令行工具为例，介绍如何将本地数据上传到 EIHealth 平台。更多的命令介绍请参见命令行工具。 使用命令行工具，用switch命令进入待操作的项目。

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参数说明 应用名称 参数 名称 类型 说明 fastp 输入参数 fastq-file1 file 二代测序fastq的Read1文件。 fastq-file2 file 二代测序fastq的Read2文件。 输出参数 fq-file1 file Read1过滤之后输出fq.gz文件。

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入门实践 表1 常用最佳实践 实践 描述 基于二代测序的基因组突变检测 本最佳实践提供了通过命令行工具上传数据、上传镜像后，在 医疗智能体 平台搭建NGS流程，执行分析作业及批量执行NGS分析。 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选 本最佳实践介绍如何使用EIhealth平台

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参数说明 应用名称 参数 名称 类型 说明 fastp 输入参数 fastq-file1 file 二代测序fastq的Read1文件。 fastq-file2 file 二代测序fastq的Read2文件。 输出参数 fq-file1 file Read1过滤之后输出fq.gz文件。

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合并分bin变异检测的VCF文件。 Variant QC 针对输出的VCF文件进行质控。 图1 NGS执行步骤 图2 搭建步骤 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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Based On NGS 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序、表观遗传学等领域。 该流

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作用；也将支撑病毒朔源、变异进化、致病机理等研究工作。华为云联合多家科研单位，推出基因组自动化鉴定云平台。该平台直接对接人体样本的RNA二代测序原始数据，具有对数据全自动质量控制、拼接和病毒组成分析等功能，实现了对样本中可能存在的包括新型冠状病毒在内的各种病毒的快速检测，并在线分析各种病毒的相对载量。

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搭建好的流程如下图所示。单击流程设计器上方保存按钮，保存流程。创建好的NGS将显示在“项目管理 > 工具”页签中。 图8 NGS流程 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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cpu: 16C memory: 10G gpu_type: '' gpu: '0' ... 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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度软件Slurm，提供基因测序HPC环境。 创建弹性服务共享文件，为基因测序HPC环境提供共享文件存储服务。 安全组可以保护 弹性云服务器 的网络安全，通过配置安全组规则，限定 云服务器 的访问端口。 弹性云 服务器 管理节点绑定弹性公网IP，用于用户访问基因测序HPC环境。 在调度节点安装Gearbox程序、配置java环境。

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discvrseq-variantqc:1.17 登录医疗智能体平台，进入项目并选择“镜像”页签，在镜像列表中查看已上传的镜像。 图2 镜像列表 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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Based on STAR流程 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程

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S的API执行测序，待测序完成后获取测序结果并返回给用户。 G CS 服务：提供底层测序API共测序平台调用。 从上面的描述可以看出，测序平台相当于用户与GCS之间的一个代理，将用户的测序请求转发给GCS处理，然后获取测序结果返回给用户。当然测序平台处理转发测序请求外，还可以做很多其

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作为输入，对碱基的质量信息进行评估，判断可靠程度，通过质控、比对、变异检测等步骤，最终输出包含样本SNP、INDEL的VCF文件。 基于二代测序的基因突变检测 NGS流程简介 操作步骤 快速创建一个kubernetes集群 3分钟创建一个游戏类容器应用 3分钟创建一个游戏类容器应用

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业。 步骤1：订阅流程 进入资产市场订阅已有的流程，以二代基因测序数据的变异检测流程为例。 图1 订阅流程 可以在“工具 > 流程”列表可以看到刚刚订阅的流程。 图2 查看订阅的流程 步骤2：订阅数据 若您本地有需要分析的二代基因组数据，则您可以用本地的数据。数据上传方法请参见上传数据。

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生成的配置文件不建议直接修改，如需改动请使用命令行工具修改。 配置文件中保存有用户的AK、SK信息，为了避免密钥泄露，会对文件中的SK进行加密以保护密钥安全。 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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使用命令行工具执行测序 本示例通过指导您创建CCI命名空间、绑定文件存储卷，使用命令行工具查询和设置环境、查询和设置SFS存储卷、创建execution执行测序及查看计算结果，帮助您学习如何使用命令行工具在云容器实例环境中执行测序。 操作步骤 使用命令行工具执行测序的操作步骤如下：

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json 参数2 参数名称：html-file 数据类型：File 必传：是 默认值：/gatk4-VariantQC.html 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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流程（Workflow） 基因测序流程包含测序过程所需工具的执行先后信息以及数据输入输出等定义。流程由至少一个工具组成。流程中的各个工具由其前后顺序关系形成数据流，前序工具为后序工具提供输入。基因容器为您提供了多套典型的测序流程，基于此流程，您可以快速完成测序任务。 工具（Tool）

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查询workflow 查询测序流程详细信息 查询workflow输入 查询测序流程输入 查询workflow工具 查询测序流程的工具 查询workflow列表 查询测序流程列表 校验流程 校验流程合法性 创建execution 开始执行测序流程 批量创建execution 批量执行测序流程 删除execution

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