中软国际数据治理专业服务解决方案实践

基于二代测序的基因组突变检测 NGS流程简介 配置命令行工具 上传数据 制作并上传镜像 创建应用 搭建NGS流程 执行分析作业 批量执行NGS分析

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包。 数据 人基因组数据 GRch38-reference数据集为人类基因参考基因组，广泛用于人类基因组分析中，如WGS、callvariants 等。数据集总大小约 13GB。 NGS大数据集 NA24385-raw数据集为NGS流程测试数据集，作为该流程的原始输入。数据集总大小约

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NGS流程简介 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅地提高了测序速度，有力推动了相关研究。目前，NGS已广泛应用于全基因组测序、外显子测序、表观遗传学修饰等重要的生物学问题。

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拼接转换 概述 “拼接转换”算子，将已有字段的值通过连接符拼接，生成新的字段。 输入与输出 输入：需要拼接的字段 输出：拼接后的字段 参数说明 表1 算子参数说明 参数 含义 类型 是否必填 默认值 输出字段名 配置拼接后的字段名。 string 是 无 分隔符 配置拼接符，可为空。

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上传数据 NGS流程中需使用二代测序得到的原始fastq文件、参考基因组序列、参考Variants数据集。 本示例中以Windows系统命令行工具为例，介绍如何将本地数据上传到 EIHealth 平台。更多的命令介绍请参见命令行工具。 使用命令行工具，用switch命令进入待操作的项目。

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拼接转换 概述 “拼接转换”算子，将已有字段的值通过连接符拼接，生成新的字段。 输入与输出 输入：需要拼接的字段 输出：拼接后的字段 参数说明 表1 算子参数说明 参数 含义 类型 是否必填 默认值 输出字段名 配置拼接后的字段名。 string 是 无 分隔符 配置拼接符，可为空。

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Based On NGS流程 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程

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节点带有“数据盘”。OBS桶中的数据不支持本地盘加速，使用OBS桶中数据用于本地盘加速，可能会导致作业运行失败。 图1 “OBS”标签代表数据引用来源为OBS桶 单击“确定”，保存作业信息。 配置输入和依赖数据 NGS流程中涉及的输入、输出和依赖数据如表1所示。配置数据前，请先参

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拼接推流地址 直播 域名 配置完成后，您可以根据实际情况手动拼接对应的推流地址，然后再使用该地址进行直播推流。您还可以使用防盗链地址生成工具快速生成推流域名的鉴权地址。 前提条件 已添加推流域名。 已在域名DNS服务商处完成CNAME解析配置。 为保障推流地址不被非法盗用， 华为云直播

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源、变异进化、致病机理等研究工作。华为云联合多家科研单位，推出基因组自动化鉴定云平台。该平台直接对接人体样本的RNA二代测序原始数据，具有对数据全自动质量控制、拼接和病毒组成分析等功能，实现了对样本中可能存在的包括新型冠状病毒在内的各种病毒的快速检测，并在线分析各种病毒的相对载量。

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描述 基于二代测序的基因组突变检测 本最佳实践提供了通过命令行工具上传数据、上传镜像后，在 医疗智能体 平台搭建NGS流程，执行分析作业及批量执行NGS分析。 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选 本最佳实践介绍如何使用EIhealth平台虚拟药物筛选功能，通过获取示例数据，创建药物虚拟筛选任务并查看结果。

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新生成新的“StreamName”，再参见Key防盗链生成新的鉴权参数，最终拼接成转码流的播放地址。 原始播放地址 拼接规则 标准直播场景： 目前播放地址支持FLV、M3U8、RTMP三种格式，对应的拼接规则如下所示： RTMP格式：rtmp://播放域名/AppName/StreamName

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下载数据之消费位移 消费位移确认有自动提交与手动提交两种策略，在创建DISKafkaConsumer对象时，通过参数enable.auto.commit设定，true表示自动提交（默认）。 自动提交策略由消费者协调器（Coordinator）每隔${auto.commit.interval

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创建三台 云服务器 ，自动部署HPC开源调度软件Slurm，提供基因测序HPC环境。 创建弹性服务共享文件，为基因测序HPC环境提供共享文件存储服务。 安全组可以保护云 服务器 的网络安全，通过配置安全组规则，限定云服务器的访问端口。 云服务器管理节点绑定弹性公网IP，用于用户访问基因测序HPC环境。 在调度节点安装Gearbox程序、配置java环境。

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Based on STAR流程 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程

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进入资产市场订阅已有的流程，以二代基因测序数据的变异检测流程为例。 图1 订阅流程 可以在“工具 > 流程”列表可以看到刚刚订阅的流程。 图2 查看订阅的流程 步骤2：订阅数据 若您本地有需要分析的二代基因组数据，则您可以用本地的数据。数据上传方法请参见上传数据。 若没有，可以先订阅资

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CAE/CAD等涉及仿真软件，在进行数据计算时需要计算节点之间进行紧密的通信，要求文件系统高带宽、低时延。 生物科学：要求参与大数据计算的文件系统高带宽、高存储且易于扩展。 对生物基因数据进行测序、拼接、比对等处理，提供基因组信息以及相关数据系统的生物信息学领域。 进行大规模分子

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CAE/CAD等涉及仿真软件，在进行数据计算时需要计算节点之间进行紧密的通信，要求文件系统高带宽、低时延。 生物科学：要求参与大数据计算的文件系统高带宽、高存储且易于扩展。 对生物基因数据进行测序、拼接、比对等处理，提供基因组信息以及相关数据系统的生物信息学领域。 进行大规模分子

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S的API执行测序，待测序完成后获取测序结果并返回给用户。 G CS 服务：提供底层测序API共测序平台调用。 从上面的描述可以看出，测序平台相当于用户与GCS之间的一个代理，将用户的测序请求转发给GCS处理，然后获取测序结果返回给用户。当然测序平台处理转发测序请求外，还可以做很多其

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批量执行NGS分析 对于测序得到的大量数据，批量并自动执行NGS分析是提高工作效率的有效方式。 从搭建、执行NGS流程中可以看出，图形化的操作界面提供了友好、便捷的操作体验，但是当面临大批量的测序数据时，需要重复设置输入、输出、执行等步骤。为进一步提高NGS流程的执行效率，本章节

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桶添加成功后，第三方即可通过OBS Broswer上传和下载数据，基因测序厂商可获取到第三方上传的原始数据进行测序计算，输出分析结果。 注意事项 OBS桶的拥有者始终为基因测序厂商。测序服务完成后，基因测序厂商可根据需要删除桶或修改桶策略，收回共享权限。 基因测序厂商创建的桶必须配置2条高级桶策略，1条是桶级别策略，1条是对象级别策略。

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