执行分析作业

创建分析作业

登录医疗智能体平台，进入项目并选择“工具 > 流程”页签，单击NGS流程行的“启动作业”。
请参考配置输入和依赖数据章节，设置NGS流程数输入数据。
在新建作业页面，填写作业信息。
- 基本信息：包含作业名称、标签、描述。
- 输出路径：存放输出结果的路径，格式以/开头。例如项目中的output文件夹，输出路径可设置为/output。
  不填写路径时，默认以“作业名-UUID”格式生成输出路径。
- 优先级：运行优先级，分为0~9级，优先级高的作业会被优先执行（该特性规划中，暂未上线）。
- 计算节点标签：作业会调度到含有相应标签的计算节点上。
  当应用也配置了标签，如果应用和作业的计算节点标签在同一计算节点上，则应用调度至该计算节点上；应用和它的作业，不管节点标签是否一致，都会被调度到应用的节点标签所对应的计算节点上。
  
  如果设置了不存在的计算节点标签，作业会进入等待，直至配置了相应的标签。
- 超时时间：作业运行时间超过设置时间时，认为超时，默认1440分钟，最大可设置为144000分钟，即作业运行至多100天。
- 加速类型：
  加速效率：IO加速>本地盘加速>无
  - 无：作业运行于OBS中，不使用加速。
  - IO加速：IO加速使用弹性文件服务（SFS）提供高性能的数据读写，作业运行时，会将非最终结果的数据存储在SFS中用以提高任务运行效率，作业执行完成后会清理释放SFS空间。对于涉及频繁读写场景的任务建议开启IO加速，开启前需要先购买性能加速。
  - 本地盘加速：使用计算节点的本地盘进行加速。使用本地盘加速时，需保证购买的计算节点带有“数据盘”。OBS桶中的数据不支持本地盘加速，使用OBS桶中数据用于本地盘加速，可能会导致作业运行失败。
    图1 “OBS”标签代表数据引用来源为OBS桶
单击“确定”，保存作业信息。

配置输入和依赖数据

NGS流程中涉及的输入、输出和依赖数据如表1所示。配置数据前，请先参考上传数据，上传原始Fastq文件和依赖数据。

如果在创建应用时打开了“并发”开关，可以设置多个参数值，批量执行作业。

数据上传完成后，在流程设计器页面，分别单击应用参数左侧图标，设置输入和依赖数据。NGS流程中输入输出参数说明如表2所示。

表1 流程输入、输出和依赖
类别	类型	说明
输入	Fastq	输入基于二代测序得到的原始Fastq文件，支持来源于多个barcode和路径的输入。
依赖	Reference Genome	输入的参考基因组序列，已经通过bwa构建了index。
依赖	Variant Sets	GATK4在做Variant Calling阶段需要输入的参考Variants数据集。
输出	FastQC Report	原始测序数据的质控报告，以HTML文件形式展示。
输出	BamQC Report	测序比对数据的质量控制报告，以HTML文件的形式展示。
输出	VCF	样本的突变信息，包含有SNP和INDEL信息，以VCF的格式存储。
输出	VCF Report	样本突变信息的质量控制报告，以HTML文件的形式展示。

表2 参数说明
应用名称	参数	名称	类型	说明
fastp	输入参数	fastq-file1	file	二代测序fastq的Read1文件。
	输入参数	fastq-file2	file	二代测序fastq的Read2文件。
	输出参数	fq-file1	file	Read1过滤之后输出fq.gz文件。
		fq-file2	file	Read2过滤之后输出fq.gz文件
		json-file	file	以JSON文件的格式输出的质控报告。
		html-file	file	以HTML的格式输出易于阅读的质控报告。
bwa-mem	输入参数	fq-file1	file	测序得到的fastq1文件。
		fa-file2	file	测序得到的fastq2文件。
		ref-file	file	参考基因组序列。
		seq-platform	string	测序平台，如MGI、Illumina。
		sample-id	string	文件前缀，如NA12878。
	输出参数	sorted-bam	file	比对和排序之后得到的bam文件。
	输出参数	flagstat-file	file	基于bam做统计。
qualimap-bamqc	输入参数	bam-file	file	输入已经排序好的bam文件。
qualimap-bamqc	输出参数	out-dir	directory	质控报告的输出目录。
picard-insertsize	输入参数	bam-file	file	经过比对和排序之后得到的bam文件。
	输入参数	ref-file	file	参考基因组序列。
	输出参数	insertsize-txt	file	输出的insert size分布的文本文件。
	输出参数	insertsize-pdf	file	输出的insert size分布的pdf文件。
gatk-markduplicates	输入参数	bam-file	file	输入比对之后经过sort的bam文件。
	输出参数	out-dir	directory	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
		matrics-file	file	质控报告文件。
		markduped-bam	file	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
gatk-bqsr	输入参数	ref-file	file	参考基因组序列。
		markduped-bam	file	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
		know-site1	file	已知变异位点对应的vcf文件（其一）。
		know-site2	file	已知变异位点对应的vcf文件（其二）。
		know-site3	file	已知变异位点对应的vcf文件（其三）。
	输出参数	recal-table	file	输出经过BQSR评估得到的参数文件。
gatk-applybqsr	输入参数	markduped-bam	file	经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。
		ref-file	file	参考基因组序列。
		recal-table	file	通过 GATK-BQSR得到参数评估文件。
	输出参数	bqsr-bam	file	经过BQSR校正的bam文件。
gatk-haplotypecaller	输入参数	bqsr-bam	file	经过gatk-applybqsr处理之后得到的bam文件。
		ref-file	file	参考基因组序列。
		contig-file	file	与参考基因组对应的contigs文件，包含contigs清单。
	输出参数	out-dir	directory	输出的Variant Calling的vcf文件。
gatk-mergevcfs	输入参数	in-dir	directory	分interval进行Variant calling之后得到的vcf的list文件。
gatk-mergevcfs	输出参数	vcf-file	file	输出合并之后的Variant Calling的vcf文件。
discvrseq-variantqc	输入参数	ref-file	file	参考基因组序列。
	输入参数	variants-file	file	变异检测软件（gatk4）生成的变异文件（vcf file）。
	输出参数	json-file	file	以JSON文件的格式输出的质控报告。
	输出参数	html-file	file	以HTML文件的格式输出的质控报告。