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安全技术与应用
Web应用防火墙 WAF
企业主机安全 HSS
云防火墙 CFW
安全云脑 SecMaster
DDoS防护 AAD
数据加密服务 DEW
数据库安全服务 DBSS
云堡垒机 CBH
数据安全中心 DSC
云证书管理服务 CCM
威胁检测服务 MTD
态势感知 SA
认证测试中心 CTC
边缘安全 EdgeSec
应用中间件
微服务引擎 CSE
分布式消息服务Kafka版
分布式消息服务RabbitMQ版
分布式消息服务RocketMQ版
API网关 APIG
分布式缓存服务 DCS
多活高可用服务 MAS
事件网格 EG
管理与监管
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消息通知服务 SMN
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应用运维管理 AOM
应用性能管理 APM
云日志服务 LTS
云审计服务 CTS
标签管理服务 TMS
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大数据
MapReduce服务 MRS
数据湖探索 DLI
表格存储服务 CloudTable
可信智能计算服务 TICS
推荐系统 RES
云搜索服务 CSS
数据可视化 DLV
数据接入服务 DIS
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数据治理中心 DataArts Studio
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应用身份管理服务 OneAccess
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云运维中心 COC
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执行分析作业

更新时间:2024-11-05 GMT+08:00
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创建分析作业

  1. 登录医疗智能体平台,进入项目并选择工具 > 流程页签,单击NGS流程行的“启动作业”
  2. 请参考配置输入和依赖数据章节,设置NGS流程数输入数据。
  3. 在新建作业页面,填写作业信息。

    • 基本信息:包含作业名称、标签、描述。
    • 输出路径:存放输出结果的路径,格式以/开头。例如项目中的output文件夹,输出路径可设置为/output。

      不填写路径时,默认以“作业名-UUID”格式生成输出路径。

    • 优先级:运行优先级,分为0~9级,优先级高的作业会被优先执行(该特性规划中,暂未上线)。
    • 计算节点标签:作业会调度到含有相应标签的计算节点上。

      当应用也配置了标签,如果应用和作业的计算节点标签在同一计算节点上,则应用调度至该计算节点上;应用和它的作业,不管节点标签是否一致,都会被调度到应用的节点标签所对应的计算节点上。

      如果设置了不存在的计算节点标签,作业会进入等待,直至配置了相应的标签。

    • 超时时间:作业运行时间超过设置时间时,认为超时,默认1440分钟,最大可设置为144000分钟,即作业运行至多100天。
    • 加速类型:
      加速效率:IO加速>本地盘加速>无
      • 无:作业运行于OBS中,不使用加速。
      • IO加速:IO加速使用弹性文件服务(SFS)提供高性能的数据读写,作业运行时,会将非最终结果的数据存储在SFS中用以提高任务运行效率,作业执行完成后会清理释放SFS空间。对于涉及频繁读写场景的任务建议开启IO加速,开启前需要先购买性能加速
      • 本地盘加速:使用计算节点的本地盘进行加速。使用本地盘加速时,需保证购买的计算节点带有“数据盘”。OBS桶中的数据不支持本地盘加速,使用OBS桶中数据用于本地盘加速,可能会导致作业运行失败。
        图1 “OBS”标签代表数据引用来源为OBS桶

  4. 单击“确定”,保存作业信息。

配置输入和依赖数据

NGS流程中涉及的输入、输出和依赖数据如表1所示。配置数据前,请先参考上传数据,上传原始Fastq文件和依赖数据。

说明:

如果在创建应用时打开了“并发”开关,可以设置多个参数值,批量执行作业。

数据上传完成后,在流程设计器页面,分别单击应用参数左侧图标,设置输入和依赖数据。NGS流程中输入输出参数说明如表2所示。

表1 流程输入、输出和依赖

类别

类型

说明

输入

Fastq

输入基于二代测序得到的原始Fastq文件,支持来源于多个barcode和路径的输入。

依赖

Reference Genome

输入的参考基因组序列,已经通过bwa构建了index。

依赖

Variant Sets

GATK4在做Variant Calling阶段需要输入的参考Variants数据集。

输出

FastQC Report

原始测序数据的质控报告,以HTML文件形式展示。

输出

BamQC Report

测序比对数据的质量控制报告,以HTML文件的形式展示。

输出

VCF

样本的突变信息,包含有SNP和INDEL信息,以VCF的格式存储。

输出

VCF Report

样本突变信息的质量控制报告,以HTML文件的形式展示。

表2 参数说明

应用名称

参数

名称

类型

说明

fastp

输入参数

fastq-file1

file

二代测序fastq的Read1文件。

fastq-file2

file

二代测序fastq的Read2文件。

输出参数

fq-file1

file

Read1过滤之后输出fq.gz文件。

fq-file2

file

Read2过滤之后输出fq.gz文件

json-file

file

以JSON文件的格式输出的质控报告。

html-file

file

以HTML的格式输出易于阅读的质控报告。

bwa-mem

输入参数

fq-file1

file

测序得到的fastq1文件。

fa-file2

file

测序得到的fastq2文件。

ref-file

file

参考基因组序列。

seq-platform

string

测序平台,如MGI、Illumina。

sample-id

string

文件前缀,如NA12878。

输出参数

sorted-bam

file

比对和排序之后得到的bam文件。

flagstat-file

file

基于bam做统计。

qualimap-bamqc

输入参数

bam-file

file

输入已经排序好的bam文件。

输出参数

out-dir

directory

质控报告的输出目录。

picard-insertsize

输入参数

bam-file

file

经过比对和排序之后得到的bam文件。

ref-file

file

参考基因组序列。

输出参数

insertsize-txt

file

输出的insert size分布的文本文件。

insertsize-pdf

file

输出的insert size分布的pdf文件。

gatk-markduplicates

输入参数

bam-file

file

输入比对之后经过sort的bam文件。

输出参数

out-dir

directory

经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。

matrics-file

file

质控报告文件。

markduped-bam

file

经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。

gatk-bqsr

输入参数

ref-file

file

参考基因组序列。

markduped-bam

file

经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。

know-site1

file

已知变异位点对应的vcf文件(其一)。

know-site2

file

已知变异位点对应的vcf文件(其二)。

know-site3

file

已知变异位点对应的vcf文件(其三)。

输出参数

recal-table

file

输出经过BQSR评估得到的参数文件。

gatk-applybqsr

输入参数

markduped-bam

file

经过gatk-markduplicates处理之后得到的bam文件。

ref-file

file

参考基因组序列。

recal-table

file

通过 GATK-BQSR得到参数评估文件。

输出参数

bqsr-bam

file

经过BQSR校正的bam文件。

gatk-haplotypecaller

输入参数

bqsr-bam

file

经过gatk-applybqsr处理之后得到的bam文件。

ref-file

file

参考基因组序列。

contig-file

file

与参考基因组对应的contigs文件,包含contigs清单。

输出参数

out-dir

directory

输出的Variant Calling的vcf文件。

gatk-mergevcfs

输入参数

in-dir

directory

分interval进行Variant calling之后得到的vcf的list文件。

输出参数

vcf-file

file

输出合并之后的Variant Calling的vcf文件。

discvrseq-variantqc

输入参数

ref-file

file

参考基因组序列。

variants-file

file

变异检测软件(gatk4)生成的变异文件(vcf file)。

输出参数

json-file

file

以JSON文件的格式输出的质控报告。

html-file

file

以HTML文件的格式输出的质控报告。

执行分析作业

单击流程设计器上方“新建作业”,弹出启动作业对话框,单击“确定”,即可运行。

查看分析结果

作业运行后,页面将跳转至项目管理 > 作业页面。您可以在该页面,查看作业的执行状态。单击作业名称即可进入作业详情页,查看运行进展和执行结果。

图2 作业详情

单击“概述”按钮,在展开的信息栏中查看作业的输入&输出、节点参数、应用,单击输入输出参数的路径,即可跳转至数据管理页面,查看相应数据。在作业的子任务中可以查看日志、事件。如果并发执行了多个作业,则会产生多个子任务。

图3 信息栏
图4 数据文件
图5 质控报告
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