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更新时间：2024-11-05 GMT+08:00
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搭建NGS流程

  1. 登录医疗智能体平台，进入项目并选择“工具 > 流程”页签，单击“新建流程”。

    图1 新建流程

  2. 在弹出的“流程设置”页面填写“流程名称”和“版本”，其他参数可选填。参数填写完成后，单击“确定”，完成流程设置。
  3. 在流程设计器左侧应用列表中选择fastp、bwa-mem应用，并使用鼠标拖拽至画布中。
  4. 将fastp的输出参数fq-file1、fa-file2和bwa-mem的输入参数fq-filefq-file2相连。

    图2 fastp、bwa-mem连线关系

  5. 在流程设计器左侧应用列表中选择qualimap-bamqc、picard-insertsize、gatk-markduplicates应用，并使用鼠标拖拽至画布中。
  6. 将bwa-mem的输出参数sorted-bam与步骤4中三个应用的输入参数bam-file相连。

    图3 bwa-mem、qualimap-bamqc、picard-insertsize、gatk-markduplicates连线关系

  7. 在流程设计器左侧应用列表中选择gatk-bqsr、gatk-applybqsr应用，并使用鼠标拖拽至画布中。
  8. 将gatk-markduplicates的输出参数markduped-bam与gatk-bqsr、gatk-applybqsr的输入参数markduped-bam相连。将gatk-bqsr的输出参数recal-table与gatk-applybqsr的输入参数recal-table相连。

    图4 gatk-markduplicates、gatk-bqsr、gatk-applybqsr连线关系

  9. 在流程设计器左侧应用列表中选择gatk-haplotypecaller应用，并使用鼠标拖拽至画布中。
  10. 将gatk-applybqsr的输出参数bqsr-bam与gatk-haplotypecaller的输入参数bqsr-bam相连。

    图5 gatk-applybqsr、gatk-haplotypecaller连线关系

  11. 在流程设计器左侧应用列表中选择gatk-mergevcfs应用，并使用鼠标拖拽至画布中。
  12. 将gatk-haplotypecaller的输出参数out-dir与gatk-mergevcfs的输入参数in-dir相连。

    图6 gatk-haplotypecaller、gatk-mergevcfs连线关系

  13. 在流程设计器左侧应用列表中选择discvrseq-variantqc应用，并使用鼠标拖拽至画布中。
  14. 将gatk-mergevcfs的输出参数vcf-file与discvrseq-variantqc的输入参数variants-file相连。

    图7 gatk-mergevcfs、discvrseq-variantqc连线关系

  15. 搭建好的流程如下图所示。单击流程设计器上方保存按钮，保存流程。创建好的NGS将显示在“项目管理 > 工具”页签中。

    图8 NGS流程

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