使用前必读 概述 基因容器（GeneContainer Service，G CS ）提供云端基因测序解决方案，支持DNA、RNA、液态活检等主流生物基因测序场景。基因容器基于轻量级容器技术，结合大数据、深度学习算法，优化官方标准算法，为您提供灵活可定制的测序流程、秒极可伸缩的高可靠资源。

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创建三台 云服务器 ，自动部署HPC开源调度软件Slurm，提供基因测序HPC环境。 创建弹性服务共享文件，为基因测序HPC环境提供共享文件存储服务。 安全组可以保护云 服务器 的网络安全，通过配置安全组规则，限定云服务器的访问端口。 云服务器管理节点绑定弹性公网IP，用于用户访问基因测序HPC环境。 在调度节点安装Gearbox程序、配置java环境。

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医疗健康 区块链 服务为医疗健康构建由各医疗机构、第三方机构和监管部门作为参与方组成的协作联盟，通过不可篡改、隐私保护的电子病历打通医疗信息孤岛，帮助医患双方提高信任，让患者拥有全面的健康和医疗信息，为远程医疗和转诊医疗提供基础。 行业现状及痛点 数据不安全 医疗健康数据大多存储在

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Based On NGS流程 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程以

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Based on STAR流程 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程以

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适用于医疗行业的合规实践 该示例模板中对应的合规规则的说明如下表所示： 表1 合规包示例模板说明 合规规则 规则中文名称 涉及云服务 规则描述 apig-instances-execution-logging-enabled APIG专享版实例配置访问日志 apig APIG专享版实例未配置访问日志，视为“不合规”

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则无法一键创建按量付费的“集群”和“ 弹性云服务器 （下文中简称为ECS节点）”等资源。 区域限制 当前仅支持在华北区进行测序计算。 配额限制 使用基因容器执行测序时，需注意以下配额限制： 每个用户默认最多创建5个环境； 每个用户默认最多创建100个自定义流程，每个用户执行流程次数不能超过500次；

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应用场景 基因组分析 提供从基因组数据管理、生物信息分析流程到科研分析管理整个流程的服务，快速实现基因组数据分析及AI建模，提供高性能、高可靠性、高性价比的基因测序计算、存储、分析和AI能力支持，让科研过程标准化、可执行。 基因组测序是新型冠状病毒疑似病例确诊的病原学证据之一，基

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上传数据 NGS流程中需使用二代测序得到的原始fastq文件、参考基因组序列、参考Variants数据集。 本示例中以Windows系统命令行工具为例，介绍如何将本地数据上传到 EIHealth 平台。更多的命令介绍请参见命令行工具。 使用命令行工具，用switch命令进入待操作的项目。

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待环境创建完成，可以单击环境名称查看环境信息。 执行测序流程 基因容器提供了gcs-grammar示例流程，通过该流程您可以了解到GCS的编排语法及能力。 该流程的执行顺序以及包含工具，可以通过单击”基因测序 > 示例流程 > gcs-grammar”查看流程详细信息。 执行测序流程请按如下步骤操作。 单

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 参数类型：USERSET 取值范围：布尔型 on表示使用。

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 该参数属于USERSET类型参数，请参考表1中对应设置方法进行设置。

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 该参数属于USERSET类型参数，请参考表1中对应设置方法进行设置。

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 该参数属于USERSET类型参数，请参考表1中对应设置方法进行设置。

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JupyterLab”，然后选择“Terminal”，进入Terminal界面。 图1 Terminal 例如，您可以执行wget命令在公开数据集中下载基因组测序数据。 图2 执行命令 父主题： Notebook

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health docker push discvrseq-variantqc:1.17 登录医疗智能体平台，进入项目并选择“镜像”页签，在镜像列表中查看已上传的镜像。 图2 镜像列表 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 该参数通过执行gs_guc reload修改时

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习中海量计算和极低时延的要求。因此，FPGA在满足机器学习的硬件需求上提供极具吸引力的替代方案。 基因组学研究：通过基因测序和分析、生物和医疗信息等海量数据的快速分析，可实现精准医疗；同时在药物研发、分子育种等领域都有海量数据的处理，该领域需要硬件加速来解决生物计算量的性能瓶颈。

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欢迎使用医疗智能体服务 医疗智能体（EIHealth）平台是基于华为云AI和大数据技术优势，为基因组分析、药物研发和临床研究三个领域提供的专业AI研发平台。 平台为您提供高性能、高可靠性、高性价比的计算、存储、分析和AI能力支持，让科研过程标准化、可执行，提升医疗健康的服务能力和

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搭建好的流程如下图所示。单击流程设计器上方保存按钮，保存流程。创建好的NGS将显示在“项目管理 > 工具”页签中。 图8 NGS流程 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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医疗平台信息获取 获取医疗平台信息 父主题： 系统管理

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