基于CCE的GATK4最佳实践流程 本节通过示例流程调用G CS 的API启动示例流程的基因测序，介绍使用GCS API的基本流程。 启动完成的基因测序结果如下所示。 通过GCS执行基因测序流程的步骤如下： 参照3.1-构造请求中的调用方式获取用户Token，因为在后续的请求中需要将Token放到请求消息头中作为认证。

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(MTU) 高达 1522 字节 (14 字节以太网标头 + 4 字节 VLAN 标记 + 1500 字节 IP 数据报 + 4 字节帧检测序列)。推荐参数值：1500。 云上云下建议使用私网IP地址，且互通的IP网段不能冲突。 父主题： 热点问题

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0版本作为GCS的新版本，主要发布了以下特性： 内置多套已验证的业界主流流程，提供图形化流程设计器及手动模板编写两种方式，创建自定义测序流程。 支持通过图形化界面查看流程执行的进度、状态、日志、中间文件以及测序结果。 提供免安装命令行工具，可快速提交、管理任务，方便对接自动化系统。

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(MTU) 高达 1522 字节 (14 字节以太网标头 + 4 字节 VLAN 标记 + 1500 字节 IP 数据报 + 4 字节帧检测序列)。推荐参数值：1500。 云上云下建议使用私网IP地址，且互通的IP网段不能冲突。 父主题： 产品咨询

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程所需的镜像和版本如表1所示。 表1 NGS流程镜像信息 NGS流程步骤 描述 依赖镜像及版本 镜像下载命令 Read Quality 对测序得到的fastq数据进行质控。 fastp:0.20.1 docker pull biocontainers/fastp:v0.20.1_cv1

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的网络协议。需要指定网络地址进行访问，也可以将网络地址映射为本地目录后进行访问。 使用场景 如大数据分析、静态网站托管、在线视频点播、基因测序和智能视频监控等。 如高性能计算、企业核心集群应用、企业应用系统和开发测试等。 说明： 高性能计算：主要是高速率、高IOPS的需求，用于作

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HPC提供了超高浮点计算能力解决方案，可用于解决计算密集型、海量数据处理等业务的计算需求，如科学研究、气象预报、计算模拟、军事研究、CAD/CAE、生物制药、基因测序、图像处理等，缩短需要的大量计算时间，提高计算精度。 方案架构 方案优势 降低TCO 可以按需租用，成本低，降低中小客户使用HPC的门槛。

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删除environment 功能介绍 清理基因测序的环境。如果您不再使用此环境，建议您清理环境，避免资源及费用的浪费。如默认环境被清理，则最新创建的环境会自动变成默认环境。 如果您使用的环境是云容器实例，环境清理后，基因容器将不再使用该命名空间，但是命名空间并未删除。如果需要删除命名空间，请前往CCI控制台删除。

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inputs 可选项，用于定义测序流程的可变部分。inputs由多个变量组成，最多可定义60个变量，且每个变量名唯一，若变量名重复，则后面定义的将会覆盖之前定义的。 变量可以在流程文件的其他参数中引用，引用方式采用shell脚本方式，即：${var}，其中var为变量名称。 inputs格式

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inputs 可选项，用于定义测序流程的可变部分。inputs由多个变量组成，最多可定义60个变量，且每个变量名唯一，若变量名重复，则后面定义的将会覆盖之前定义的。 变量可以在流程文件的其他参数中引用，引用方式采用shell脚本方式，即：${var}，其中var为变量名称。 inputs格式

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WDL作业 通过WDL格式的模板创建WDL作业。广泛应用于基因测序、药物检测等领域。 创建WDL作业 登录BCE控制台，左侧导航栏中选择“作业管理”。 在“WDL”页签下，单击“创建作业”。 配置参数，具体如表1所示。 表1 创建作业 参数 说明 作业名称 输入作业名称。要求如下：

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台提供大量相关模型、算法及数据资源，是一站式的医疗研发平台。 医疗智能体 提供以下子服务： 基因组分析 提供高性能、高可靠性、高性价比的基因测序计算、存储、分析和AI能力支持，让科研过程标准化、可执行。 药物研发 提供多个药物研发AI模型、AI算法、药物 知识图谱 ，支撑药企高效地开展

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应用场景 适用各种高性能计算以及媒资归档场景，视频监控、在线视频点播、HPC、大数据分析。 大数据分析、静态网站托管、在线视频点播、基因测序、智能视频监控、备份归档、企业云盘（网盘）等。 HPC高性能计算、媒体处理、内容管理和Web服务、大数据和分析应用程序等。 父主题： 配置云存储

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义上实现了一体化供应链协同服务。 结合物联网IoT技术，实现无人干预的数据采集，并结合云贸云仓等平台，形成物联网数据与云平台数据的双螺旋DNA特性，数据可靠性极大提升。 基于谷神低代码aPaaS应用开发平台统一构建供应链综合服务平台方案，统一技术底座，微服务赋能，各平台之间既解耦

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如高性能计算、媒体处理、文件共享和内容管理和Web服务等。 说明： 高性能计算：主要是高带宽的需求，用于共享文件存储，比如基因测序、图片渲染这些。 如大数据分析、静态网站托管、在线视频点播、基因测序和智能视频监控等。 如高性能计算、企业核心集群应用、企业应用系统和开发测试等。 说明： 高性能计算：主要

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同实例类型以及不同计费模式的算力。极大程度降低投入成本，同时简化算力获取方式。 应用场景 智能购买组适用于图像渲染、无状态Web服务、基因测序、离线分析、函数计算、批量计算、样本分析、CI/CD与测试等场景。 使用须知 智能购买组可以跨可用区部署实例，但是不可以跨区域部署实例。 每个智能购买组的目标容量限制：

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搭建好的流程如下图所示。单击流程设计器上方保存按钮，保存流程。创建好的NGS将显示在“项目管理 > 工具”页签中。 图8 NGS流程 父主题： 基于二代测序的基因组突变检测

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方式1：使用预置的NGS流程 使用 EIHealth 平台预置的流程进行运行作业。 步骤1：订阅流程 进入资产市场订阅已有的流程，以二代基因测序数据的变异检测流程为例。 图1 订阅流程 可以在“工具 > 流程”列表可以看到刚刚订阅的流程。 图2 查看订阅的流程 步骤2：订阅数据 若您

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创建workflow 功能介绍 当GCS提供的示例流程不能满足使用需求时，您可以创建自定义流程，方便后续测序使用。 URI POST /v1/workflows 请求消息 请求参数 请求参数如表1所示。 表1 请求参数 参数 是否必选 参数类型 描述 resource 是 表2 流程请求参数。

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快速部署 本章节主要帮助用户快速部署“快速构建基因测序环境”解决方案。 表1 参数说明 参数名称 类型 是否可选 参数解释 默认值 vpc_name string 必填 虚拟私有云名称，该模板新建VPC，不允许重名。取值范围：1-54个字符，支持数字、字母、_(下划线)、-（中划线）、

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部署environment 功能介绍 部署基因测序所需的环境，开始基因测序之前，请先进行必要的资源配置。 URI POST /v1/environments 请求消息 请求参数 请求参数如表1所示。 表1 请求参数 参数 是否必选 参数类型 描述 project_id 否 String

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