bwa-mem 输入参数 fq-file1 file 测序得到的fastq1文件。 fa-file2 file 测序得到的fastq2文件。 ref-file file 参考基因组序列。 seq-platform string 测序平台，如MGI、Illumina。 sample-id

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Compute，简称HPC）、AI/大数据、基因等场景。 HPC 适用于超算、气象、科研教育、视频转码（视频格式转换、视频分辨率变化、添加水印/logo的）等领域。 AI/大数据 适用于 内容审核 、OCR、图像识别、图片处理、美颜、 语音识别 、推荐、搜索、智能客服、游戏AGI等领域。 基因 适用于基因测序、药物检测等领域。

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Based on STAR流程 二代基因组测序即Next Generation Sequencing (NGS)是一种基于边合成边测序的方式。NGS在保持了测序高准确度的同时，大幅的提高了测序速度。目前NGS已经普遍的应用于全基因组测序、全外显子测序、转录组测序表观遗传学等领域。 该流程以

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则无法一键创建按量付费的“集群”和“ 弹性云服务器 （下文中简称为E CS 节点）”等资源。 区域限制 当前仅支持在华北区进行测序计算。 配额限制 使用基因容器执行测序时，需注意以下配额限制： 每个用户默认最多创建5个环境； 每个用户默认最多创建100个自定义流程，每个用户执行流程次数不能超过500次；

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应用场景 基因组分析 提供从基因组数据管理、生物信息分析流程到科研分析管理整个流程的服务，快速实现基因组数据分析及AI建模，提供高性能、高可靠性、高性价比的基因测序计算、存储、分析和AI能力支持，让科研过程标准化、可执行。 基因组测序是新型冠状病毒疑似病例确诊的病原学证据之一，基

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上传数据 NGS流程中需使用二代测序得到的原始fastq文件、参考基因组序列、参考Variants数据集。 本示例中以Windows系统命令行工具为例，介绍如何将本地数据上传到 EIHealth 平台。更多的命令介绍请参见命令行工具。 使用命令行工具，用switch命令进入待操作的项目。

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被连接系统的综合计算能力来处理大型计算问题，所以又通常被称为高性能计算集群。 HPC的业务特点 科学研究、气象预报、仿真实验、生物制药、基因测序、图像处理等行业都涉及高性能计算集群来解决大型计算问题，管理节点对计算任务进行分解，交给不同的计算节点完成计算。 各种业务场景下，因数据

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 该参数属于USERSET类型参数，请参考表1中对应设置方法进行设置。

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 若该参数通过执行gs_guc reload修改

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JupyterLab”，然后选择“Terminal”，进入Terminal界面。 图1 Terminal 例如，您可以执行wget命令在公开数据集中下载基因组测序数据。 图2 执行命令 父主题： Notebook

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基因查询优化器 介绍基因查询优化器相关的参数。基因查询优化器（GEQO）是一种启发式的查询规划算法。这个算法减少了对复杂查询规划的时间，而且生成规划的开销有时也小于正常的详尽的查询算法。 geqo 参数说明：控制基因查询优化的使用。 参数类型：USERSET 取值范围：布尔型 on表示使用。

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业数据变现的核心诉求。DWR提供的高效、开放、易用的近数据处理能力，让视频处理、图片审核、文档压缩、灾难防治、数据搜索和推荐、办公协同、基因测序等场景的海量数据快速产生价值。 DWR的应用场景包括但不限于以下典型场景。 表1 DWR典型应用场景 应用场景 场景下支持的能力 视频

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医疗智能体 （EIHealth）平台是基于华为云AI和大数据技术优势，为基因组分析、药物研发和临床研究三个领域提供的专业AI研发平台。平台提供大量相关模型、算法及数据资源，是一站式的医疗研发平台。 医疗智能体提供以下子服务： 基因组分析 提供高性能、高可靠性、高性价比的基因测序计算、存储、分析和AI能力支持，让科研过程标准化、可执行。

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入门实践 表1 常用最佳实践 实践 描述 基于二代测序的基因组突变检测 本最佳实践提供了通过命令行工具上传数据、上传镜像后，在医疗智能体平台搭建NGS流程，执行分析作业及批量执行NGS分析。 新型冠状病毒（COVID-19）虚拟药物筛选 本最佳实践介绍如何使用EIhealth平台

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参考基因组 基因参考组由正常和病理条件下非正常的分子表达所组成。基因容器提供主流基因参考组，作为基因分析参考。 登录GCS控制台，左侧导航栏中选择“参考基因组”。 图1 参考基因组页面 在右侧页面单击“查看”，可查看基因参考组的详细情况。 图2 基因参考组详情 单击“下载”，可下

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用户指南（基因平台） 欢迎使用医疗智能体服务 关键概念 准备工作 用户管理 配额管理 系统设置 项目管理 数据管理 数据库管理 镜像管理 工具管理 作业管理 Nextflow 资产市场 开发环境（Notebook） 大规模药物虚拟筛选

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