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移植gvcftools

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更新时间:2020/11/30 GMT+08:00

介绍

简要介绍

gvcftools是用于创建和分析gVCF文件的小型实用程序包。每个实用程序的说明如下:

  • gatk_to_gvcf

    使用GATK Unified Genotyper修改版的“所有站点”输出创建gVCF。

  • trio

    枚举父子三重奏的继承冲突和其他统计信息。

  • twins

    枚举两个样本之间的基因型冲突和其他统计信息,通常是技术重复样本或单卵双胞胎。

  • break_blocks

    将不变gVCF块分解为指定基bed文件所有区域中的单独位置。

  • extract_variants

    从gVCF文件中删除所有非变量块,以生成较小的仅变量版本的VCF文件。

  • merge_variants

    将多个gVCF文件合并到一个合并的变体VCF输出中。请注意,这是合并功能的简单试用实现,并具有相当大的限制,例如,如果对任何单个样本的变体位置进行了过滤,则对合并的vcf记录进行过滤。

  • remove_region

    删除bed文件中提供的一组区域的所有vcf记录覆盖率。

  • set_haploid_region

    在指定bed文件的所有区域中将倍性更改为单倍体-为更改区域中的任何杂合变体添加过滤器。

  • get_drawn_regions

    从gVCF创建一个称为被调用区域的bed文件。

开发语言:C/C++

一句话描述:创建和分析gVCF文件的小型实用程序包

建议的版本

根据实际需要选择版本,本文档以“gvcftools-0.17.0”为例进行说明。

环境要求

云服务器要求

本文以云服务器KC1实例测试,云服务器配置如表1所示。

表1 云服务器配置

项目

说明

规格

kc1.large.2 | 2vCPUs | 4GB

磁盘

系统盘:高IO(40GB)

操作系统要求

操作系统要求如表2所示。

表2 操作系统要求

项目

说明

下载地址

CentOS

7.6

在公共镜像中已提供。

Kernel

4.14.0-115

在公共镜像中已提供。

配置编译环境

安装相关依赖。

yum install zlib-devel bzip2 bzip2-devel -y

获取源码

获取“gvcftools-0.17.0”源码包。

cd /usr/local/src

wget https://github.com/sequencing/gvcftools/archive/v0.17.0.tar.gz -O gvcftools-0.17.0.tar.gz

编译和安装

  1. 解压并进入源码目录。

    tar -zxvf gvcftools-0.17.0.tar.gz

    cd gvcftools-0.17.0

  2. 编译。

    make -j4

  3. 安装。

    mkdir -p /usr/local/gvcftools

    cp -r bin /usr/local/gvcftools

  4. 配置环境。

    1. 修改环境变量。

      vim /etc/profile

      “/etc/profile”文件末尾增加下面代码:
      export PATH=/usr/local/gvcftools/bin:$PATH
    2. “Esc”,输入“wq!”保存后退出。
    3. 运行下面命令,使修改的环境变量生效。

      source /etc/profile

运行和验证

查看gvcftools的实用程序。

cd /usr/local/gvcftools/bin

ls

当系统回显类似如下信息是,表示gvcftools安装成功。

[root@ecs bin]# cd /usr/local/gvcftools/bin
[root@ecs bin]# ls
break_blocks      check_reference      extract_variants      gatk_to_gvcf        getBamAvgChromDepth.pl   get_called_regions     merge_variants
remove_region     set_haploid_region   trio                  twins
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